Nueva edición de un texto clásico y muy consolidado a través de sus 16 ed cuyo objetivo es sentar las bases de la genética médica a la vez que ofrece un mayor detalle en áreas como la epigenética y la expresión génica, tratados menos frecuentemente en los textos de genética para estudiantes.


Sigue la misma filosofía que las ediciones anteriores ya que ofrece un equilibrio perfecto entre la genética como ciencia básica, la genética aplicada a la medicina y la genética clínica.


La nueva edición actualiza todos sus contenidos, aunque especialmente renovadas son las secciones correspondientes a la tecnología del ADN y sus aplicaciones clínicas, la farmacogenética, la inmunogenética y la medicina personalizada a través del patrón genético.


Cabe destacar que de forma novedosa se han incorporado casos clínicos al final de algunos de los capítulos cuyas respuestas y comentarios se recogen al final del libro. Al igual que en la edición anterior incluye preguntas de autoevaluación y preguntas relacionadas con casos, cuyas respuestas se recogen en capítulos separados.


El texto incluye acceso a SC.com (en inglés) en el que se encuentran disponibles un banco de preguntas de autoevaluación y el e-book.



Sección A Bases científicas de la genética humana

1 Historia y repercusión de la genética en la medicina
2 Bases celulares y moleculares de la herencia
3 Cromosomas y división celular
4 Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades
5 Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas
6 Patrones de herencia
7 Genética de poblaciones y matemática
8 Cálculo de riesgos
9 Genética del desarrollo


Sección B Genética en medicina y medicina genómica

10 Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifactorial
11 Cribado de las enfermedades genéticas
12 Hemoglobina y hemoglobinopatías
13 Inmunogenética
14 Genética del cáncer y cáncer genético
15 Farmacogenómica, medicina de precisión y tratamiento de las enfermedades genéticas

Sección C Genética clínica, asesoramiento y ética

16 Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y discapacidad intelectual
17 Trastornos cromosómicos
18 Metabolopatías congénitas
19 Principales trastornos monogénicos
20 Pruebas prenatales y genética de la reproducción
21 Asesoramiento genético
22 Aspectos éticos y legales en la genética médica