Reseña o resumen
Este Manual recoge lo que desde hace 5 años se ha ido publicando en la página web de Endocrinología Pediátrica (www.webpediatrica.com/endocrinoped/endocrinopedia) sobre protocolos en diagnóstico y tratamiento de esta especialidad.
Con este manual se facilita el trabajo de los pediatras, compartiendo y homogeneizando conocimientos con información rigurosa y actualizada, y con prácticos algoritmos diagnósticos y terapéuticos. La web de base sigue en constante actualización mediante la participación colaborativa de los profesionales registrados. El resultado ha sido un compendio de protocolos de actuación clínica, fruto del trabajo voluntario de profesionales interesados en disponer de información fiable en internet sobre enfermedades endocrinológicas de la infancia.
El avance de las pruebas analíticas basales y funcionales, la precisión cada vez mejor de las imágenes radiológicas (TAC, RM, etc.) y, sobre todo, la identificación de antiguas y nuevas enfermedades a través de los estudios moleculares, hace que hoy se pueda diagnosticar y tratar a los niños con mucha más garantía y eficacia.
El Manual se acompaña de una Guía Rápida que contiene lo mínimo imprescindible para un manejo rápido, enfocada desde los principales motivos de consulta por orden alfabético.
Índice de capítulos (extracto)
SECCIÓN I. PATOLOGÍA DEL CRECIMIENTO
Fisiología del crecimiento. Hipocrecimiento. Déficit de GH y otras anomalías del eje GH-IGF-1. Pequeño para edad gestacional. Síndrome de Turner. Anomalías del gen SHOX y la región PAR1. Hipercrecimiento. Síndromes de sobrecrecimiento. Otras patologías relacionadas con el crecimiento. Displasias esqueléticas.
SECCIÓN II. PATOLOGÍA DEL METABOLISMO GLUCÍDICO Y DE PÁNCREAS ENDOCRINO
Anatomía y fisiología del páncreas endocrino. Metabolismo hidrocarbonado. Hiperglucemia. Diabetes Mellitus tipo 1. Debut de diabetes Mellitus. Cetoacidosis diabética. Seguimiento. Complicaciones agudas y crónicas. Procesos intercurrentes. Terapia con infusión subcutánea continua de insulina (ISCI). Diabetes Mellitus tipo 2. Diabetes relacionada con fibrosis quística. Diabetes monogénica de debut neonatal. Hipoglucemia. Manejo diagnóstico-terapéutico inicial. Hiperinsulinismo congénito y otras formas de hipoglucemia hiperinsulínica.
SECCIÓN III. PATOLOGÍA DE LA REGIÓN HIPOTÁLAMO-HIPOFISARIA
Anatomía y fisiología de la región hipotálamo-hipofisaria. Hiperprolactinemia. Tumor en la región hipotálamo-hipofisaria.
SECCIÓN IV. OBESIDAD Y PATOLOGÍAS RELACIONADAS
Fisiología del apetito y del control de la composición corporal. Obesidad. Síndrome metabólico. Síndrome de Prader-Willi. Hiperlipidemia.
SECCIÓN V. PATOLOGÍA DEL METABOLISMO ÓSEO Y DE LAS PARATIROIDES
Fisiología del metabolismo fosfo-cálcico. Trastornos del metabolismo fosfo-cálcico. Hipocalcemia. Diagnóstico diferencial y tratamiento. Hipoparatiroidismo y pseudohipoparatiroidismo. Raquitismo. Déficit de vitamina D. Hipercalcemia. Diagnóstico diferencial y tratamiento. Hiperparatiroidismo. Otros trastornos: Hipofosforemia. Hiperfosforemia. Hipomagnesemia. Hipermagnesemia. Fragilidad ósea. Osteogénesis imperfecta.
SECCIÓN VI. PATOLOGÍA DEL DESARROLLO SEXUAL Y GONADAL
Fisiología del desarrollo sexual 17.1. Diferenciación sexual normal. Pubertad normal y variantes de la normalidad. Ambigüedad genital en el recién nacido. Anomalías de la diferenciación sexual. Ginecomastia. Macroorquidismo. Maldescenso testicular. Criptorquidia. Micropene. Sospecha de pubertad precoz. Pubertad retrasada. Trastornos menstruales. Menarquia precoz/prematura. Trastornos menstruales de la adolescente. Tumores gonadales. Tumores testiculares. Tumores ováricos. Otras entidades relacionadas con el desarrollo sexual o gonadal. El niño y el adolescente transexual. Sospecha de hipogonadismo en el lactante y niño pequeño.
SECCIÓN VII. PATOLOGÍA SUPRARRENAL
Fisiología de la función suprarrenal. Hiperandrogenismo. Hipercortisolismo. Sospecha de síndrome de Cushing. Hipocortisolismo. Sospecha de insuficiencia suprarrenal. Crisis adrenal. Retirada de la terapia corticoidea crónica. Trastornos del metabolismo hidroelectrolítico de origen endocrinológico 32.1. Hiponatremia. Diagnóstico diferencial y tratamiento. Hipoaldosteronismo y pseudohipoaldosteronismo. Hipernatremia. Diagnóstico diferencial y tratamiento. Hiperaldosteronismo primario. Tumores suprarrenales. Otras entidades relacionadas con las glándulas suprarrenales. Hiperplasia suprarrenal congénita.
SECCIÓN VIII. PATOLOGÍA DEL TIROIDES
Anatomía y fisiología tiroideas. Disfunción tiroidea. Interpretación de las pruebas tiroideas. Hipotiroidismo. Hipotiroidismo de presentación neonatal. Hipotiroidismo de presentación tardía. Tirotoxicosis. Hipertiroidismo. Nódulo tiroideo. Cáncer de tiroides. Cáncer diferenciado de tiroides (papilar y folicular). Cáncer medular de tiroides. Bocio. Otras entidades relacionadas con la glándula tiroides. Anomalías del conducto tirogloso. Manejo del niño tiroidectomizado. Tiroiditis. Diagnóstico diferencial
SECCIÓN IX. OTRAS PATOLOGÍAS ENDOCRINOLÓGICAS
Recién nacido de madre con endocrinopatía. Recién nacido, hijo de madre con tiroiditis de Hashimoto. Recién nacido, hijo de madre con enfermedad de Graves-Basedow. Trastornos endocrinológicos del paciente oncológico. Patología endocrina múltiple. Hipopituitarismo. Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias. Síndromes de neoplasias múltiples. Neoplasia endocrina múltiple. Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN 1) y tipo 4 (MEN 4). Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN 2). Complejo Carney. Otros síndromes con neoplasia endocrina. Síndromes poliglandulares autoinmunes. Poliuria. Sospecha de diabetes insípida. Dismorfología y Endocrinología Pediátrica. Evaluación dismorfológica en Endocrinología Pediátrica. Síndromes de interés endocrinológico.
SECCIÓN X. MISCELÁNEA
Índice de valores de referencia en Endocrinología Pediátrica. Curvas de crecimiento y miscelánea. Índice farmacológico. Índice analítico y de motivos de consulta.