Revisar y actualizar los protocolos de los grupos más relevantes de las enfermedades congénitas del metabolismo (ECM) es, con toda probabilidad, la tarea principal de la Asociación para el Estudio de Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM).

Este libro reúne estos protocolos y es representativo del esfuerzo y la calidad científica de muchos profesionales miembros de AECOM. Representa una trascendental herramienta tanto para los expertos en esta materia como para neonatólogos, intensivistas y otros grupos de profesionales.

En el año 2005, la AECOM publicó la primera edición de todos los protocolos aprobados hasta esa fecha. En la actualidad y a lo largo de los últimos años, se han realizado y aprobado nuevos protocolos para otros grupos de enfermedades en los sucesivos congresos. Como resultado de ello, la Junta Directiva de AECOM, con David Gil como Presidente, ha decidido efectuar esta segunda edición actualizada.

Finaliza la obra con un capítulo dedicado a los Algoritmos de cribado neonatal.

Índice de capítulos (extracto)

1 Protocolo de diagnóstico y tratamiento de los trastornos del ciclo de la urea
2 Acidemias orgánicas. Diagnóstico y tratamiento de acidemia isovalérica, propiónica y metilmalónica
3 Protocolo de diagnóstico y tratamiento de las deficiencias de la beta-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos
4 Protocolo de diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las hiperfenilalaninemias
5 Enfermedad de orina de jarabe de arce
6 Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
7 Protocolo de diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo de la galactosa
8 Protocolo para el diagnóstico y tratamiento de tirosinemia tipo I
9 Dislipemias genéticas
10 Protocolos diagnósticos y tratamiento de enfermedades metabólicas hereditarias. Glucogenosis
11 Protocolo de homocistinuria
12 Protocolo de diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales
13 Protocolo de diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la aciduria glutárica tipo I
14 Protocolo de diagnóstico y tratamiento de los trastornos de la biogénesis del peroxisoma y de su metabolismo
15 Protocolo de deficiencias congénitas del metabolismo de vitaminas. Tiamina, riboflavina, piridoxina, biotina, cobalamina, folato
16 Protocolo de diagnóstico y tratamiento de los defectos congénitos de glicosilación
17 Enfermedades de depósito lisosomal: pautas de diagnóstico y tratamiento
18 Errores congénitos del metabolismo de los neurotransmisores dopamina y serotonina y de los cofactores tetrahidrobiopterina y vitamina B6
19 Algoritmos de cribado neonatal